Molekularpathologie und prädiktive Diagnostik

Die Molekularpathologie ist die jüngste Spezialdisziplin der Pathologie, die durch die Kombination morphologischer und molekularbiologischer Untersuchungsmethoden in Zellen und Geweben sehr spezifische Informationen zu Ursachen, Prognose und Therapie zahlreicher Erkrankungen erlangt.
Die Molekularpathologie ist  der Schlüssel zur modernen individualisierten Therapie. Sie liefert, basierend auf modernsten wissenschaftlichen Untersuchungen, klare qualitativ hochwertige und reproduzierbare Aussagen, die für eine optimale und zeitgemäße Therapie von Erkrankungen nötig sind.
Beispielsweise werden in der palliativen Therapie eines bereits (hepatisch u./od. pulmonal) metastasierten Dickdarmkarzinoms in der modernen onkolgischen Targettherapie gegen EGF-Rezeptoren gerichtete Antikörper wie z.B. Panitimumab oder Cetuximab eingesetzt. Diese Therapie (Blockade des EGF-Rezeptors) ist aber nur sinnvoll, wenn ein KRAS-Wildtyp vorliegt, da bei einer aktivierenden Mutation von KRAS im Tumorgewebe eine Therapie mit EGFR-Antikörpern in der Regel wirkungslos ist. Das erspart dem Patienten nicht nur Nebenwirkungen, sondern dem Gesundheitssystem auch Kosten. Daher wird in solchen Fällen anhand der vom Pathologen ausgewählten Gewebeprobe (Paraffinmaterial) in einem Speziallabor der KRAS -Mutationsstatus bestimmt.


Wichtige Anwendungsgebiete der Molekularpathologie sind:

  • Erreger-Nachweise an Paraffinmaterial

    • Helicobacter pylori
    • humane Papillomviren (HPV; mit Subtypisierung)
    • Mykobakterien (mit Subtypisierung) Tropheryma (Morbus Whipple)
    • Zytomegalie-Virus (CMV)
    • Toxoplasma gondii

  • Klonalitätsanalysen (Immunglobulin,  T-Zell-Rezeptor bei lymphatischen Neoplasien)
  • Mikrosatelliteninstabilität
  • Mutationsnachweise 

    • z.B. BRAF (Kodon 600 – Lungen- und kolorektales Karzinom, malignes Melanom)
    •  EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; Lungenkarzinom)
    • KIT (Exons 9, 11 – GIST; Exons 11, 17 – Mastozytose, Exons 11, 13, 17 – malignes Melanom)
    • KRAS (Kodons 12, 13, 61, 117, 146 – kolorekales Karzinom)
    • NRAS (Kodon 12, 13, 61, 117, 146 – kolorektales Karzinom)
    • PDGFRA (Exons 12, 14, 18 – GIST)
    • PIK3CA (Exons 9, 20 – kolorektales Karzinom)

  • DNA-Genotypisierung (Diagnostik hydatidiformer Molen)
  • FISH – Analysen bei Weichgewebs- und Lungentumoren

    • ALK-EML4-Rearrangement (Lungenkarzinom)
    • ETV-6-Bruch
    • EWS-R-Bruch
    • FKHR-Bruch
    • FUS-Bruch
    • MDM2-Amplifikation
    • ROS1-Rearrangement (Lungenkarzinom)
    • SYT-Bruch

  • FISH – Analysen in der Hämatologie/Lymphome
    • ALK1-Bruch
    • BCL2-Bruch
    • BCL6-Bruch
    • c-MYC-Bruch
    • Cyclin D1-Bruch
    • IGH-Bruch
    • MALT1-Bruch
    • t(8;14)
    • t(9;22) (Philadelphia-Chromosom)
    • t(14;18)
    • t(11;14)
  • CISH – solide Tumoren
  • cMET-Genamplifikation
  • FGFR2-Genamplifikation
  • Her2/neu-Genamplifikation (Mamma- und Magenkarzinom)

Das Institut für Pathologie Mühlhausen verfügt über kein eigenes, hoch spezialisiertes molekularpathologisches Labor. Das von uns ausgewählte Gewebe (Paraffinmaterial) wird zur diagnostisch und therapeutisch relevanten Analyse, je nach Fragestellung, in das Institut für Pathologie der Charité, das Institut für Pathologie der Universität Göttingen (Weichteil- und Hodentumoren),  das Institut für Pathologie der Universität Kiel (hämatopathologische Erkrankungen) oder in das Institut für Molekularpathologie Trier (EndoPredict ® als Prognosemarker bei Brustkrebs, BRCA 1/2 - Mutationstestung beim serösen Ovarialkarzinom)  versendet.